Ilmuwan Jepang berhasil mencapai terobosan medis dengan menggunakan teknik penyuntingan gen CRISPR untuk menghilangkan kromosom ekstra yang menyebabkan sindrom Down. Tim yang dipimpin oleh Dr. Ryotaro Hashizume dari Universitas Mie mengembangkan metode yang sangat tepat untuk menghilangkan salinan ketiga dari kromosom 21, sambil mempertahankan pasangan normalnya. Ini merupakan solusi dari salah satu teka-teki terbesar dalam genetika.
Hasil penelitian ini sangat mengesankan karena spesifikitasnya. Dengan menggunakan penargetan CRISPR yang spesifik untuk alel, para peneliti mencapai tingkat keberhasilan sebesar 13,1% dalam menghapus kromosom ekstra dari sel manusia. Tingkat keberhasilan ini meningkat menjadi 30,6% ketika dikombinasikan dengan penekanan sementara perbaikan DNA. Berbeda dengan upaya sebelumnya yang berisiko merusak kromosom sehat, pendekatan ini berfungsi seperti gunting molekuler yang dirancang untuk memotong hanya material genetik yang bermasalah.
Yang membuat penemuan ini sangat signifikan adalah keberhasilannya dalam baik sel punca maupun sel kulit dewasa yang diambil dari orang dengan sindrom Down. Sel-sel yang telah diobati menunjukkan pola ekspresi gen yang dipulihkan dan tingkat kelangsungan hidup yang lebih baik, menunjukkan bahwa teknik ini berhasil mengurangi beban genetik yang menyebabkan perbedaan perkembangan pada kondisi tersebut.
Sindrom Down mempengaruhi sekitar 1 dari 700 bayi yang lahir dan disebabkan oleh trisomi 21, yaitu memiliki tiga salinan kromosom 21 alih-alih dua yang normal. Materi genetik tambahan ini mengganggu perkembangan normal dan meningkatkan risiko cacat jantung, kesulitan belajar, dan masalah kesehatan lainnya. Pengobatan yang ada saat ini hanya mengelola gejala tetapi tidak mengatasi penyebab kromosom yang mendasari.
Penelitian ini merupakan bukti konsep dan bukan obat yang langsung tersedia. Para ilmuwan menekankan bahwa teknik ini memerlukan pengujian keamanan dan optimasi yang luas sebelum dapat diterapkan secara klinis. Namun, studi yang diterbitkan dalam PNAS Nexus menunjukkan bahwa memperbaiki kelainan kromosom di tingkat sel adalah sesuatu yang mungkin secara ilmiah.
Terobosan ini berpotensi mengarah pada pengobatan yang mengatasi penyebab genetik sindrom Down, bukan hanya mengelola efeknya, yang bisa mengubah cara kita mendekati gangguan kromosom.
sindrom Down CRISPR kromosom penelitian kesehatan